Fenilketonüri, ülkemizde ailevi geçişli en sık rastlanan protein metabolizması bozukluğu hastalığıdır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000’dir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması (yüzde 22) nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir.
FKU’lu çocuğa sahip olan ailelerin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında saptanabilir ya da preimplantasyon genetik tanı ile (tüp bebek yöntemi ile) sağlıklı embriyolar transfer edilerek sağlıklı çocuğa sahip olunabilir.
Yenidoğan için tarama programı, hayat boyu diyete uyum ile sağlıklı birey olarak topluma katılabilirler. Fenilketonürili hamile kadınlar dikkatli gebelik takibi ve diyete sıkı uyum ile sağlıklı bebeklere sahip olabilirler. #UlusalFenilketonüriGünü
